Se agregan 2 condiciones raras a los exámenes para recién nacidos de Utah
Salt Lake City—El programa de exámenes neonatales de Utah está ahora examinando a los recién nacidos para detectar 2 trastornos adicionales: el mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) y la enfermedad de Pompe (enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II). La forma grave de MPS I y la forma grave la enfermedad de Pompe, son afecciones genéticas raras que pueden causar daño irreversible al cerebro y otros órganos si no se inicia el tratamiento poco después del nacimiento.
Después del 10 de julio de 2023, todas las muestras de exámenes para recién nacidos recibidas por el Laboratorio de Salud Pública de Utah se examinarán para detectar estos 2 trastornos. Bebés con baja actividad enzimática de la α-L-iduronidasa (IDUA) o de la alfa-glucosidasa ácida (GAA) puede tener 1 de estos trastornos y se necesitan más pruebas de laboratorio. La adición de estas 2 pruebas eleva el número total de trastornos buscados durante la examinación neonatal a 44.
La MPS I afecta a aproximadamente 1 de cada 100.000 recién nacidos y la enfermedad de Pompe a aproximadamente 1 de cada 40.000 recién nacidos en los Estados Unidos cada año. Si los bebés con estos trastornos se identifican temprano a través de exámenes de detección y luego se tratan con terapia de reemplazo enzimático o un trasplante de médula ósea, los resultados mejoran considerablemente.
“A menudo, los trastornos, como la enfermedad de Pompe o MPS I, no se detectan y diagnostican hasta que se desarrollan los síntomas, lo que lamentablemente es demasiado tarde para prevenir la discapacidad o muerte”, dijo Kim Hart, Gerente del programa de exámenes neonatales de Utah. “Los exámenes para recién nacidos es fundamental para la detección temprana y el tratamiento de trastornos para ayudar a garantizar que los bebés lleven una vida más plena y saludable”.
Sin tratamiento, los bebés diagnosticados con la aparición temprana de la enfermedad de Pompe pueden morir. Las personas con la aparición tardía de la enfermedad de Pompe tienen problemas respiratorios, problemas cardíacos y casi todas están afectadas con debilidad muscular. La mayoría de las personas tendrán que usar oxígeno y sillas de ruedas en algún momento.
El MPS I afecta muchos aspectos del cuerpo en crecimiento de un niño, causando características físicas que son exclusivas de la afección, como una cabeza agrandada, ojos nublados, rasgos faciales distintos y estatura baja. La afección también afecta órganos internos, como el corazón y los pulmones. Su hijo podría tener infecciones recurrentes de oído, infecciones sinusales y pulmonares o eventualmente necesitar asistencia respiratoria o cirugía para reparar el daño sintomático a sus órganos. Un síntoma del síndrome de Hurler que lo diferencia de otros niveles de MPS I son los retrasos en el desarrollo de la primera infancia y la disminución progresiva de la capacidad de aprender.
El programa de examinación neonatal de Utah es un programa de salud pública diseñado para dar a todos los bebés nacidos en Utah la oportunidad de vivir vidas largas y saludables. Desde el desarrollo de la primera prueba de detección en la década de 1960, se ha demostrado que muchos más trastornos se benefician del diagnóstico y tratamiento tempranos para minimizar o prevenir completamente las discapacidades y, en algunos casos, la muerte, si se diagnostican a tiempo.
A los bebés nacidos en Utah se les extrae sangre dos veces, una a las 24-48 horas después del nacimiento y otra vez en la cita de cuidado infantil de 2 semanas, preferiblemente 7-16 días después del nacimiento. Con un pinchazo en el talón, la sangre de su bebé ayuda a los médicos a diagnosticar afecciones genéticas, hormonales y metabólicas raras que pueden provocar problemas de salud graves. La detección ayuda a los médicos a comenzar el tratamiento temprano para su bebé. Visite https://newbornscreening.health.utah.gov/ para obtener más información sobre la detección de recién nacidos en Utah.
El Programa de exámenes neonatales de Utah extiende su agradecimiento a muchos compañeros que trabajaron incansablemente para agregar el MPS I y la enfermedad de Pompe al panel de exámenes de recién nacidos, especialmente los voluntarios que trabajan en la comisión consultiva de los exámenes de recién nacidos. Los esfuerzos de las familias, los científicos, los médicos y la legislatura de Utah fueron fundamentales para hacer posible este esfuerzo que cambia vidas.